Doorbraak in therapie tegen syndroom van Down
Amerikaanse wetenschappers beweren een manier te hebben gevonden om het extra chromosoom uit te schakelen dat het syndroom van Down veroorzaakt. Ze slaagden erin de aandoening bij menselijke cellen in een laboratorium te voorkomen.
De academici aan de universiteit van Massachusetts geloven dat deze doorbraak kan leiden tot behandelingen van het genetische syndroom. Met gentherapie konden wetenschappers al medische problemen behandelen die gevolg zijn van de aanwezigheid van een defect gen, het is de eerste keer dat het mogelijk werd om de impact van een heel chromosoom uit te schakelen, dat meldt de Britse omroep BBC.
Een team van onderzoekers voegden een gen genaamd XIST toe aan stamcellen met het syndroom van Down. Dit gen is belangrijk bij de ontwikkeling van natuurlijke cellen want het schakelt een van de twee X-chromosomen uit die gevonden werden in de vrouwelijke embryo's.
Medicatie?
Deze doorbraak zou op dezelfde manier gebruikt kunnen worden om te zorgen dat een extra kopie van chromosoom 21, wat bij mensen met het syndroom van Down aanwezig is, niet tot uiting komt. Onderzoekster Jeanne Lawrence aan BBC News: "Deze doorbraak kan helpen bij de ontwikkeling van medicatie tegen het syndroom van Down. Het is nog niet helemaal bewezen, maar we hebben denkbaar gemaakt dat met slechts een gen de oververtegenwoordiging van een heel chromosoom kan corrigeren. Hierdoor wordt gentherapie bij het syndroom van Down denkbaar, dat was voorheen niet het geval."
Wat is het syndroom?
Het syndroom van Down is een genetische aandoening die leermoeilijkheden en bepaalde uiterlijke kenmerken veroorzaakt. Het is een gevolg van de aanwezigheid van het extra chromosoom 21. De graad van zwakbegaafdheid varieert van patiënt tot patiënt. Hun levensverwachting is ook korter. De uiterlijke kenmerken zijn amandelvormige, ietwat scheefstaande ogen, kleine oren en zwakke spieren. Mensen met syndroom van Down hebben ook meer kans op hartdefecten, schildklierproblemen, infecties, bloedstoornissen en meer kans op vroege dementie. Het is een van de vaakst voorkomende genetische oorzaken van leerproblemen.
