Nieuwe doofheidstest pikt tot viermaal meer oorzaken op
Wetenschappers van de Universiteit Antwerpen en het Universitair Ziekenhuis Antwerpen ontwikkelden een genetische test die tot vier keer meer een juiste diagnose rond doofheid stelt. De test is bovendien veel kostenefficiënter.
Meer dan 1 op 1.000 kinderen wordt doof geboren, soms door omgevingsfactoren maar meestal door genetische mutaties. De meeste genetische ziekten worden veroorzaakt door slechts één of twee gemuteerde genen, maar voor doofheid zijn het er meer dan vijftig.
Vandaag test men - vanwege de hoge kostprijs - slechts enkele genen, waardoor maar een minderheid van de patiënten de juiste oorzaak van hun doofheid kent. Nochtans is die wetenschap van belang voor de therapiekeuze of het herhalingsrisico op doofheid bij volgende kinderen.
34 genen
Onderzoek gecoördineerd door de Universiteit Antwerpen ontwikkelde een nieuwe test, die 34 gekende doofheidsgenen onder de loep neemt. Volgens de wetenschappers stijgt met deze test het aantal gestelde diagnoses van 10 tot 15 procent naar circa 50 procent.
"Als we alle genen apart zouden testen, dan kost dat vele tienduizenden euro's," zegt onderzoeksleider en hoogleraar Guy Van Camp. "Die kostprijs kunnen we echter doen dalen tot enkele honderden euro's door nieuwe DNA-sequentiemachines te gebruiken. Normaliter testen die alle genen van één persoon, maar we creëerden een manier om snel en nauwkeurig de relevante genen te selecteren en te onderzoeken."
De onderzoeksresultaten verschijnen in American Journal of Medical Genetics.
