Gen verantwoordelijk voor ernstige epilepsie ontdekt
Een team van onderzoekers, onder meer van het VIB, Universiteit Antwerpen en KU Leuven heeft ontdekt dat fouten in het gen CHD2 leiden tot het Dravet-syndroom, een ernstige vorm van epilepsie. Hun ontdekking kan ervoor zorgen dat het opsporen van de ziekte een pak makkelijker en goedkoper kan.
Het Dravet-syndroom is een ernstige vorm van epilepsie waarbij kinderen al op zeer jonge leeftijd aanvallen krijgen. De aanvallen gaan gepaard met bewustzijnsverlies en zijn niet behandelbaar. Bij 75 procent van de patiëntjes is de aandoening het gevolg van een fout in het gen SCN1A. De onderzoekers achterhaalden echter dat bij patiënten bij wie de ziekte niet het gevolg was van het gen SCN1A, een ander gen vaak de boosdoener is: het CHD2-gen.
Het onderzoek kan de basis vormen van een nieuwe test om heel gericht en snel het Dravet-syndroom bij kinderen op te sporen. Dit is een belangrijke vooruitgang ten opzichte van de huidige diagnostische middelen die zeer ingrijpend zijn - onder meer via scanners onder narcose, lendepuncties, dure metabole opstellingen - en waarbij het soms jaren wachten is op de juiste diagnose, luidt het. Deze nieuwe test zou dus meer comfort betekenen voor patiënten en ouders en daarenboven kostenbesparend zijn.
"Vroeger was onderzoek naar de genetische oorzaken van syndromen zoals het Dravet-Syndroom onmogelijk, omdat dit toen enkel kon door grote families te screenen en te zien hoe een aandoening werd overgedragen. Bij aandoeningen als Dravet lukt dat niet omdat de kinderen zo ernstig ziek zijn dat ze zelf geen kinderen meer krijgen. Deze nieuwe technologie opent dan ook nieuwe perspectieven in de zoektocht naar de genetische achtergrond van heel wat aandoeningen", aldus nog Peter De Jonghe van de VIB/Universiteit Antwerpen.
