Nieuwe oorzaak van autisme ontdekt

Wetenschappers van het Centrum Medische Genetica (UAntwerpen/UZA) hebben een nieuw gen gevonden dat bij mutaties autisme en een verstandelijke beperking kan veroorzaken.

Ongeveer 1 procent van de bevolking heeft een autismespectrumstoornis die leidt tot verschillende gedragsproblemen en soms gepaard kan gaan met een verstandelijke beperking.

Diagnose
Over de verschillende oorzaken van autisme is nog niet veel geweten. "In elk geval zijn er aanwijzingen dat genetische factoren een belangrijke rol spelen. Maar bij slechts 15 procent van de patiënten met autisme kan men een diagnose stellen", luidt het.

"Met een nieuwe technologie, Next Generation Sequencing, is het mogelijk om de DNA-code van onze 20.000 genen in één experiment te ontrafelen", zeggen de onderzoekers. "Met deze techniek worden heel wat mutaties, fouten in het DNA, bij patiënten met autisme gevonden. Het is echter nog erg moeilijk om te begrijpen wat het effect is van deze mutaties en of ze al dan niet het autisme veroorzaken."

Mutaties
De onderzoekers van het Centrum Medische Genetica (UAntwerpen/UZA) analyseerden de genen van een klein aantal patiënten. Bij 1 patiënt vonden ze een mutatie die het ADNP-gen (activity-dependent neuroprotective protein) uitschakelt. Er was nog nooit een verband gelegd tussen mutaties in dit gen en autisme. Door verder onderzoek van een groter aantal patiënten met autisme werden bij nog 9 andere patiënten mutaties in ditzelfde gen gevonden.

"Mutaties in ADNP kunnen aan de basis liggen van het autisme bij 0,17 procent van de patiënten. Dat maakt het vandaag tot een van de meest bekende genetische oorzaken van autisme", luidt het. "Wanneer nu opnieuw een mutatie in ADNP gevonden wordt, kan de arts meteen een diagnose stellen."