A nő, aki XY kromoszómával született

Ana Paula Martins testének minden más sejtjében a női nemi jellegnek megfelelően XX kromoszómák találhatók, de a vérsejtjeiben XY kromoszómákat hordoz – ami általában a biológiai férfiak sajátossága.

Az orvosi szakvélemény szerint ez az egyedi eset arra utalhat, hogy Ana Paula vére még az anyaméhben fiú ikertestvérétől származhatott.

Ezt 2022-ben fedezték fel, miután Ana Paula átesett egy vetélésen.

A kivizsgálás során a nőgyógyász kariotípus-vizsgálatot rendelt el, amely a sejtek kromoszómáit vizsgálja – általában vérmintából.

„Felhívtak a laborból, és azt mondták, ismételjem meg a vizsgálatot" – emlékezett vissza Ana Paula.

A lelet XY kromoszómák jelenlétét mutatta ki Ana Paula vérében, ami őt is és az orvosokat is meglepte.

„Megvizsgáltam a pácienst, aki minden normális női jellemzővel rendelkezett" – mondta Gustavo Maciel, nőgyógyász, a brazil Fleury Medicina e Saúde egészségügyi szervezet munkatársa, a Sao Paulói Egyetem orvostudományi karának professzora.

„Volt méhe, petefészke… és a petefészek működött is" – tette hozzá.

Ana Paulát genetikai vizsgálatra küldték Dr. Caio Quaiohoz, a sao paulói Albert Einstein Izraelita Kórházba, aki Maciel professzorral és más szakértőkkel együtt kezdte meg az eset kivizsgálását.

„Egy kis darab az ikertestvéréből benne él"

A kutatás során kiderült, hogy Ana Paulának van egy ikertestvére – ez kulcsfontosságú volt az eset megértésében.

A DNS összehasonlítás kimutatta, hogy Ana Paula vérsejtjei – de kizárólag azok – azonosak az ikertestvéréével; ugyanazokat a jellegzetes genetikai markereket tartalmazzák.

„A szájában lévő DNS, a bőrében lévő DNS – ezek mind Ana Paulaé, ez ő saját maga" – mutatott rá Maciel professzor. „De a vérében ő a testvére."

Ana Paula esete úgy nevezett kiméra – amikor egy személy testében két különböző DNS-készlet van jelen.

Bizonyos kezelések, például a csontvelő-átültetés, amely során leukémiás betegek donor sejteket kapnak, okozhatnak kimérizmust.

De Dr. Quaio szerint a spontán kimérizmus „nagyon ritka jelenség".

A tudományos szakirodalom átvizsgálása során a kutatók találtak más emlősöknél olyan eseteket, ahol ikerterhesség során vércsere történt a különböző nemű testvérek között.

A kutatók így azt gyanítják, hogy az anyaméhben Ana Paula és ikertestvére méhlepénye valamilyen módon kapcsolatba került és az ereik összefonódtak, aminek köszönhetően a fiú magzat vére átkerült a lány testébe.

„Kialakult egy úgynevezett magzatok közötti transzfúziós folyamat. Egy ponton a köldökzsinórban az ereik összefonódtak, és a fiú átadta a vérsejtjeit és plazmáját a lánynak," magyarázta Maciel professzor.

„A legmeglepőbb az, hogy ezek egész élete során meg is maradtak Ana Paula testében" – tette hozzá.

A fiú magzat vérsejtjei újranépesíthették Ana Paula csontvelőjét, amely ezután XY kromoszómákat tartalmazó vért kezdett el termelni, miközben teste többi része XX maradt.

„Igy egy kis darab az ikertestvéréből benne él" – jegyezte meg Dr. Quaio.

Egy ritka, sikeres terhesség

A kutatócsoport úgy véli, hogy ez a szokatlan eset hozzájárulhat az immunitás és az emberi szaporodás kutatásához.

Ana Paula teste képes tolerálni testvére sejtjeit anélkül, hogy az immunrendszere megtámadná azokat.

Maciel professzor szerint „az eset új kutatási lehetőségeket nyithat meg, például a transzplantációk jobb megértésében is segíthet."

Ritka esetekben előfordult már, hogy nők vérében XY kromoszómákat fedeztek fel, de ez gyakran termékenységi problémákkal járt.

Ana Paula esetében ez nem volt igaz: a kutatás időtartama alatt teherbe esett, és egészséges fiút hozott világra.

A genetikai elemzés kimutatta, hogy a gyermek DNS-e a vártnak megfelelő: fele az anyától, fele az apától származik – az anyai nagybácsitól viszont nem örökölt semmit.

„Ana Paula petesejtje az ő genetikai anyagát tartalmazza. A benne keringő vér nem befolyásolta ezt" – hangsúlyozta Maciel professzor.

Ana Paulának fontos volt, hogy megtudja a genetikai eltérés okát, de még fontosabb, hogy az ne akadályozza meg a terhességét.

„Nem akartam, hogy ez hátráltasson a célom elérésében" – mondta –„hogy világra tudjam hozni a gyermekemet."

Ezt a cikket újságíróink írták és lektorálták, a fordításhoz mesterséges intelligencia által támogatott eszközök segítségét használták, egy kísérleti projekt részeként.

Szerkesztette: Paulikovics Zsófia